Che cos’è il favismo?

Il favismo è una malattia genetica ereditaria causata dalla mancanza dell'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi

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Il favismo è una malattia genetica ereditaria causata dalla mancanza dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), che in condizioni normali è presente nei globuli rossi ed è determinante per lo svolgimento delle loro funzioni, oltre che per la loro stessa sopravvivenza.

Il termine “favismo” risulta però improprio, poiché in alcuni soggetti fabici la reazione clinica emolitica si può manifestare anche indipendentemente dal consumo di fave e piselli.
Tuttavia, nella maggior parte dei casi, le persone affette non possono mangiare questi legumi; inoltre, non possono essere assunte o inalate altre sostanze, come la naftalina e taluni farmaci, quali analgesici, antipiretici, antimalarici, salicilati, certi chemioterapici, chinidina, blu di metilene etc., che possono aggravare la condizione pre-esistente.

Gli individui affetti da favismo nella maggior parte dei casi non manifestano alcun sintomo.

Qualora entrino in contatto con specifiche sostanze, sviluppano una crisi emolitica acuta autolimitante, cioè che scompare da sé dopo alcuni giorni.

Queste crisi si presentano dalle 12 alle 48 ore dopo l’ingestione fave o piselli, l’assunzione di alcuni farmaci, o dall’inizio di un episodio infettivo.

La distruzione dei globuli rossi libera in circolo notevoli quantità di emoglobina, che viene metabolizzata a bilirubina; l’aumento della concentrazione di bilirubina provoca la comparsa di ittero, accompagnata dai sintomi caratteristici:

  • colorazione giallastra di cute e mucose, soprattutto a livello delle sclere (la parte bianca dell’occhio),
  • urine più scure.